Согласно международному исследованию, частично финансируемому Национальными институтами здравоохранения (NIH), мутация в одном гене является причиной мужского бесплодия, при котором невозможно производить сперму.
Мужчины с заболеванием, известным как необструктивная азооспермия, не могут производить сперматозоиды, даже если этому нет препятствий в протоках, через которые выделяются сперматозоиды. Ген PNLDC1 кодирует фермент, который обрабатывает класс некодирующих рибонуклеиновых кислот (РНК), чтобы они могли функционировать. Эти некодирующие РНК не участвуют в производстве белков, но участвуют в функциях, происходящих во время сперматогенеза (процесс, посредством которого клетки в семенниках производят сперматозоиды). Полученные данные могут помочь понять то, как именно производится сперма, и однажды могут привести к получению информации, полезной для диагностики и лечения необструктивной азооспермии. Точно так же лучшее понимание функции гена может способствовать разработке новых методов мужской контрацепции, говорится в пресс-релизе на сайте NIH.
В поисках генетических основ этого состояния исследователи секвенировали экзомы (белковые кодирующие участки генома) 924 мужчин с необструктивной азооспермией. Они обнаружили, что у четырех мужчин были мутации в гене PNLDC1. Анализ ткани яичек у мужчин показал, что сперматогонии (клетки, продуцирующие сперматозоиды) не смогли завершить деление мейотических клеток и развить сперматозоиды. Ученые предположили, что другие кодирующие ферменты гены, участвующие в обработке некодирующих РНК, также могут быть вовлечены в бесплодие из-за азооспермии.
