Количественная биология помогает решать загадки генетики

схожие новости

Артемио Мигель Йонгко, специалист по аллергии и иммунологии в Northwell Health, вспоминает, как видел мальчика в первый день его первой вахтовой практики в 2008 году, который постоянно страдал от бактериальных инфекций, боролся с необъяснимыми воспалениями и не набирал вес. Симптомы казались смутно знакомыми из его учебника: редкое генетическое заболевание, называемое хронической гранулематозной болезнью (ХГБ), при котором иммунная система не может должным образом бороться с инфекциями. Существуют поддерживающие методы лечения ХГБ, но те, которые работают для одних пациентов, не всегда работают для других.

Хотя большинство генетических заболеваний неизлечимы, врачи делают все возможное, чтобы справиться с ними. Некоторые лекарства помогают, а другие оказываются бесполезными, что связано с уникальными генетическими вариациями пациентов. Если бы клиницисты знали, какие гены задействованы, они могли бы разработать индивидуальные методы лечения для отдельных пациентов.

До недавнего времени у врачей не было должных инструментов для персонализированного генетического анализа, но благодаря количественной биологии появляются новые возможности. Джесси Гиллис, количественный биолог и доцент Лаборатории Колд-Спринг-Харбор (CSHL), объясняет, как его область знаний объединяет математические, статистические и вычислительные методы для изучения живых организмов. Исследователи разрабатывают алгоритмы, которые просеивают большие наборы данных и пытаются разобраться в них. При редких генетических заболеваниях это означает анализ больших объемов данных от нескольких пациентов, чтобы понять, как их гены взаимодействуют друг с другом.

Нейтрофилы, подобные изображенному на этом снимке, используют длинные липкие синие нити для улавливания и «захвата» чужеродных захватчиков в теле. Однако, когда они не работают у пациентов с хронической гранулематозной болезнью, они могут атаковать собственные ткани организма

Ученые связывают ХГБ с нарушением работы нейтрофилов. Обычно эти белые кровяные тельца окружают болезнетворные микроорганизмы и удерживают их в клеточной тюрьме. Затем нейтрофилы осуществляют окислительный взрыв, при котором они высвобождают активные молекулы, называемые свободными радикалами, и они «уничтожают» патогены. При этом умирает и нейтрофил, но организм производит ещё. У людей с ХГБ нейтрофилы не функционируют должным образом. Они либо не могут полностью обернуть чужеродные молекулы, либо не разрушают их правильно.

Изучать такие расстройства, как ХГБ, сложно, потому что они встречаются редко. Их изучение на мышах занимает много времени, а то, что работает у животных, не всегда работает у людей. В последние годы технологии секвенирования ДНК достигли такой степени, что алгоритм может получать генетические данные от нескольких пациентов и их семей, чтобы обнаруживать тенденции к рассказу историй намного быстрее, чем это делают эксперименты на грызунах.

В 2017 году Йонгко попросил Гиллиса помочь собрать генетические данные от разных пациентов и найти их общие закономерности и тенденции. Усилия CGD были созвучны многим другим проектам Гиллиса в области количественной биологии. Например, некоторые из его алгоритмов были применены в биологии растений, сосредоточив внимание на генах, которые могут помочь растениям расти лучше или быть более устойчивыми. Но идея Йонгко найти некоторые генетические ключи к индивидуальному уходу была вдохновляющим начинанием.

Подробности исследования доступны для прочтения здесь.

Читать еще

Комментарий

ОСТАВЬТЕ ОТВЕТ

Пожалуйста, введите ваш комментарий!
пожалуйста, введите ваше имя здесь