Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило лечение, которое может дать детям с редким генетическим заболеванием, вызывающим преждевременное старение, больше влет жизни.
Как утверждает Кэролин Уилке в своей статье, дети с этим заболеванием, известным как прогерия (синдром Хатчинсона-Гилфорда), часто умирают от сердечной недостаточности, сердечного приступа или инсульта в подростковом возрасте. FDA объявило 20 ноября, что большинство детей с этим заболеванием умирают, не дожив до 15 лет. Недавно одобренный препарат, названный «Zokinvy», является первым и единственным одобренным средством от прогерии и некоторых родственных синдромов.
В клинических испытаниях принимали участие 62 детей, принимавших препарат «Zokinvy». Он увеличил продолжительность жизни в среднем примерно на 3 месяца в течение первых трех лет лечения. Исследование детей, которые продолжали получать «Zokinvy» до 11 лет, показало, что в среднем продолжительность жизни детей увеличивалась примерно на 2,5 года.
«Это не лекарство», — предупреждает Моника Кляйнман, педиатрический врач интенсивной терапии Бостонской детской больницы, которая принимала участие в клинических испытаниях. «Мы надеемся продлить продолжительность жизни [детей] за счет замедления темпов заболевания», но, по ее словам, препарат не дает детям нормальной продолжительности жизни.
По оценкам, от 350 до 400 детей во всем мире страдают прогерией. Для этих детей единственная мутация в их генетическом коде ухудшает их здоровье. Эта мутация нарушает работу гена, ответственного за образование ламина А, который помогает удерживать ядра клеток вместе. Дети с прогерией в конечном итоге вырабатывают большее количество дефектного белка, называемого прогерином, который похож на ламин А, но с прикрепленным дополнительным фрагментом. По словам Кляйнман, этот белок застревает в клеточных мембранах и не может быть переработан для получения свежих белков, что приводит к преждевременному старению клеток и делает кровеносные сосуды и соединительную ткань более жесткими.
Кляйнман объясняет, что все вырабатывают прогерин, и с возрастом организм вырабатывает больше, но «дети с прогерией вырабатывают очень много». Дети обычно выглядят нормальными при рождении, но начинают проявлять признаки болезни в первые два года жизни. На протяжении жизни эти дети испытывают потерю волос и жировых отложений, скованность суставов, сердечно-сосудистые заболевания и другие симптомы ускоренного старения.
«Zokinvy», производимый компанией Eiger BioPharmaceuticals из Пало-Альто, Калифорния, блокирует выработку некоторого количества прогерина, снижая его количество, которое накапливается в детских клетках. Но пероральный препарат, принимаемый в виде капсул, не полностью блокирует выработку, говорит специалист, и количество, которое могут получить пациенты, ограничено побочными эффектами препарата, такими как рвота, диарея и усталость.
